Enfermedad metabólica congénita

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O metabolopatía congénita, o error innato del metabolismo (EIM): grupo de enfermedades poco frecuentes ocasionadas por alteraciones en los genes que determinan incapacidad de transformar los alimentos en energía o en sustancias indispensables para la salud. Ejemplo: en la fenilcetonuria existe una alteración genética que impide la fabricación de una sustancia necesaria para transformar un aminoácido llamado fenilalanina, y ello provoca que éste se acumule y dañe el cerebro.

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