Fenilcetonuria

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(PKU). Error congénito del metabolismo, hereditario, en el que el aminoácido fenilalanina no puede descomponerse y pasar a tirosina; como consecuencia, se produce ácido fenilpirúvico que es tóxico y se acumular en el cerebro y otros órganos. Si no se trata, origina deficiencia mental y trastornos metabólicos. La frecuencia es de 1 de cada 10.000 recién nacidos.

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