(EIM). O metabolopatías congénitas, o enfermedades metabólicas congénitas: grupo de enfermedades poco frecuentes ocasionadas por alteraciones en los genes que determinan incapacidad de transformar los alimentos en energía o en sustancias indispensables para la salud. Ejemplo: en la fenilcetonuria existe una alteración genética que impide la fabricación de una sustancia necesaria para transformar un aminoácido llamado fenilalanina, y ello provoca que éste se acumule y dañe el cerebro.
« Back to Glossary IndexErrores innatos del metabolismo
« Back to Glossary Index