Aquella que aparece en menos de 1 de cada 2.000 personas. Son crónicamente debilitantes o potencialmente mortales y están deficientemente tratadas. La mayoría son de causa genética. Existen unas 7.000 enfermedades raras conocidas, de las cuales solo 4.000 tienen tratamiento. Afectan a unos 50 millones de europeos.
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